北京2023年7月25日 -- 2023年7月22日，由北京病痛挑戰(zhàn)公益基金會主辦，中國罕見病聯(lián)盟作為指導(dǎo)單位的第五屆罕見病合作交流會在北京順利開幕。本屆大會以"患者參與·對話罕見"為主題，開幕式別出心裁，圍繞診療、保障、創(chuàng)新三個關(guān)鍵詞，邀請政府、醫(yī)生、學(xué)界、企業(yè)等各界和患者組織面對面對話。

診療：罕見病醫(yī)生的困境與突破

2019年，國家衛(wèi)生健康委遴選324家醫(yī)院組建全國罕見病診療協(xié)作網(wǎng)，北京協(xié)和醫(yī)院作為全國罕見病診療協(xié)作網(wǎng)的國家級牽頭醫(yī)院，深入開展疑難罕見病研究，但患者如何找到醫(yī)生依舊困難重重。開幕式上特別邀請了6位醫(yī)學(xué)領(lǐng)域的專家分享自己與罕見病的故事。

罕見病領(lǐng)域兒科醫(yī)生、博士后，騰訊新聞《罕見》欄目主理人王楊陽作為場上最年輕的一位醫(yī)生，看到了進(jìn)入罕見病領(lǐng)域的高門檻和長周期，這也是眾多青年醫(yī)生面臨的困境。雖然挫敗感在所難免，華中科技大學(xué)附屬協(xié)和醫(yī)院小兒骨科副主任唐欣和浙江大學(xué)醫(yī)學(xué)院附屬兒童醫(yī)院腫瘤外科主任、兒童癌癥研究中心主任王金湖在長期診療中感受到罕見病家庭的信任和期待是其堅持至今的動力來源。很多時間，醫(yī)生的一句話、一個動作，對患者家庭都意義非凡。

北京協(xié)和醫(yī)院內(nèi)分泌科主任醫(yī)師伍學(xué)焱教授也分享了團隊治療罕見病袖珍人的經(jīng)驗，從盲人摸象到掌握一類疾病的本質(zhì)，只要我們能夠看見，罕見也能變成常見。上海市兒童罕見病診治中心主任顧學(xué)范教授以自身為例回顧了國內(nèi)罕見病診療歷史，在不同的年代，面對不同的診療環(huán)境，醫(yī)生永遠(yuǎn)在不停地嘗試和積累經(jīng)驗，在預(yù)防、診療等方面貢獻(xiàn)力量，如何把這些經(jīng)驗傳承下去，讓更多青年醫(yī)生投入其中，中國醫(yī)學(xué)科學(xué)院北京協(xié)和醫(yī)學(xué)院醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)研究員黃尚志教授也給出了自己的見解。

保障：特殊保障，還是平等對待？

根據(jù)《2023中國罕見病行業(yè)趨勢觀察報告》，截至今年2月，基于《第一批罕見病目錄》，共有24種罕見病的30種藥物在國內(nèi)上市但尚未納入醫(yī)保，其中有16種罕見病的全部治療藥物（共16種）均未納入醫(yī)保；而這16種藥物中有13種藥品年治療費用多為幾十萬元到上百萬，普通患者家庭難以負(fù)擔(dān)，用藥可及面臨極大挑戰(zhàn)。

從公平性問題出發(fā)，罕見病病友代表毛毛表示，從基本醫(yī)保的角度和層面應(yīng)當(dāng)給予罕見病病友相對于其他普通參保人一樣的基礎(chǔ)性保障。在基本保障外，華中科技大學(xué)馮占春教授提出需給予罕見病患者額外的支持體系。

關(guān)于罕見病藥物的定價機制，幾位專家從不同立場展開了激烈討論。從企業(yè)角度，賽諾菲（中國）罕見病及罕見血液病業(yè)務(wù)負(fù)責(zé)人俞蕾表示，企業(yè)需要合理可持續(xù)的價格機制，罕見病藥物定價因為患者數(shù)量極少、研發(fā)難度大有其不同于常見藥物的定價邏輯。同時，因為患者人數(shù)少，其總支出遠(yuǎn)遠(yuǎn)不會對整體醫(yī)?；鹪斐蓴D壓。

國家醫(yī)保局醫(yī)藥服務(wù)管理司原司長熊先軍表示，中共中央國務(wù)院早在《關(guān)于完善醫(yī)療保障制度的意見》里面已經(jīng)明確提出來，要探索罕見病用藥的保障途徑，對罕見病給予特殊保障。但特殊保障機制，絕對不是建立在天價藥基礎(chǔ)上的，一定是建立在談判價格形成基礎(chǔ)上的特殊保障機制，這樣的談判價格也是能反映買方賣方的公平價格。

中國社科院世界社保研究中心主任鄭秉文教授認(rèn)為，交換自由和定價自由是市場經(jīng)濟的基礎(chǔ)，以量換價也是經(jīng)濟市場的基本原則。但一旦對藥品的價格設(shè)置最高限，就需要建立多方嚴(yán)謹(jǐn)精密的分析上，才能做出最科學(xué)的定價。即便降價，也要通過市場的手段降價，而不是行政手段。中國醫(yī)藥創(chuàng)新促進(jìn)會執(zhí)行會長宋瑞霖從產(chǎn)業(yè)健康發(fā)展角度指出，應(yīng)當(dāng)由政府引導(dǎo)建立基金，財政對罕見病特殊人群予以行政撥款，醫(yī)保先量力而為，和企業(yè)約定采購數(shù)量，控制總預(yù)算支出，剩下的發(fā)動社會各種力量建立基金予以幫助。罕見病保障不是僅靠醫(yī)保一個部門來解決。同時，國家需要建立機制保障和鼓勵醫(yī)藥產(chǎn)業(yè)的研發(fā)投入和創(chuàng)新，這才是對罕見病患者的公平。

創(chuàng)新：跨界力量解決罕見病難題

開幕式上邀請了社會各界的創(chuàng)新家展開對話，希望通過跨界的力量在罕見病的診療和保障外探索一條創(chuàng)新之路。成都紫貝殼公益服務(wù)中心（硬皮病關(guān)愛之家）理事長鄭嬡作為患者代表分享了以患者為中心的創(chuàng)新的重要性，患者及患者家庭對疾病帶來的問題和解決方法更敏感，對于如何參與整個過程也有更前瞻性的預(yù)期。南都公益基金會名譽理事長徐永光先生從公益的角度提出患者組織在發(fā)現(xiàn)社會問題，發(fā)現(xiàn)病友群痛點的重要性。

清華大學(xué)無障礙發(fā)展研究院產(chǎn)業(yè)發(fā)展委員會副主任王偉，同寫意論壇發(fā)起人、中國生物制藥創(chuàng)新鏈盟發(fā)起人程增江，造點 (Make-a-point)發(fā)起人程致遠(yuǎn)從產(chǎn)業(yè)的角度提出罕見病問題的創(chuàng)新解決方案，不論是數(shù)字化，還是關(guān)注科研機構(gòu)的發(fā)展，相信各方一同努力，就會看到改變。

聯(lián)合行動：共建罕見病支持網(wǎng)絡(luò)

為更好地服務(wù)罕見病病友，病痛挑戰(zhàn)基金會聯(lián)合30家醫(yī)院、產(chǎn)業(yè)、公益組織和互聯(lián)網(wǎng)籌款平臺共同啟動了罕見病綜合服務(wù)網(wǎng)絡(luò)和罕見病議題倡導(dǎo)網(wǎng)絡(luò)，希望聯(lián)動多方力量共筑罕見病服務(wù)支持網(wǎng)絡(luò)。

此外，本屆罕見病合作交流會上發(fā)布了《罕見皮膚病多層次保障研究報告》并啟動罕見皮膚病患者組織。在公眾倡導(dǎo)方面，啟動"萬分之一罕見的你"罕見病科普項目，并倡議發(fā)起721中國尿素循環(huán)障礙關(guān)愛日，和60余家患者組織討論如何協(xié)同社會力量倡導(dǎo)發(fā)聲，為罕見病家庭點亮希望之光！